คนสู้โรค
คนสู้โรค

ไขรหัสลับพันธุกรรม ความหวังใหม่...สู้โรคหายาก, เบกกิ้งโซดา-ผงถ่านชาโคล ช่วยขัดฟันขาว ?

หน้ารายการ
2 มี.ค. 69

รู้จัก "โรคหายาก" กว่า 7,000 โรค และการแพทย์จีโนมิกส์ ทางออกของการวินิจฉัยและรักษา

โรคหายากเป็นเรื่องที่หลายคนอาจไม่คุ้นเคย แต่ปัจจุบันทั่วโลกมีโรคหายากรวมกันกว่า 7,000 โรค และคาดว่าประเทศไทยมีผู้ป่วยกลุ่มนี้มากกว่า 3 ล้านคน รายการคนสู้โรคเดลี่ สุขภาพดีมีได้ทุกวัน ทางไทยพีบีเอส จึงชวนมาทำความเข้าใจว่าโรคหายากคืออะไร สังเกตตัวเองอย่างไร และการแพทย์จีโนมิกส์จะเข้ามาเป็นทางออกของเรื่องนี้ได้อย่างไร โดยได้รับเกียรติจาก รองศาสตราจารย์ แพทย์หญิงกิตติวรรณ โรจนเนืองนิตย์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ มาให้ความรู้ พร้อมเปิดด้วยการตรวจสอบความเชื่อเรื่องการดูแลสุขภาพฟัน

โรคหายากคืออะไร และพบได้ในทุกช่วงวัย

โรคหายาก คือ โรคที่พบได้น้อย โดยนิยามในประเทศไทยหมายถึงโรคที่มีจำนวนผู้ป่วยน้อยกว่า 1 หมื่นคน ส่วนนิยามทั่วโลกอยู่ที่ประมาณ 1 ต่อ 2,000 ถึง 1 ต่อ 200,000 คน ปัจจุบันมีโรคหายากรวมกันมากกว่า 7,000 โรค สามารถแบ่งกลุ่มได้หลายแบบ เช่น แบ่งตามช่วงอายุที่เริ่มเกิดอาการ ทั้งวัยทารก วัยเด็ก และวัยผู้ใหญ่ ที่ผ่านมาการวินิจฉัยส่วนใหญ่มักพบในเด็ก เพราะสมัยก่อนยังไม่มีการตรวจวินิจฉัย ทำให้หลายคนไม่ได้รับการรักษา แต่หากอาการไม่รุนแรงก็สามารถใช้ชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่ได้

อาการของโรคหายากเกิดขึ้นได้ในทุกระบบของร่างกาย โดยอาการที่พบบ่อยคืออาการทางสมอง เช่น พัฒนาการล่าช้าและอาการชัก ตัวอย่างที่น่าสนใจคือโรคพาร์กินสันที่บางรายเกิดจากยีน หากเกิดในอายุน้อยราว 30-40 ปี ก็จัดเป็นโรคหายากจากพันธุกรรมได้ เช่นเดียวกับมะเร็งที่เกิดในอายุน้อย เกิดหลายตำแหน่ง หรือเกิดกับคนหลายคนในครอบครัว ซึ่งอาจมียีนที่ทำให้เซลล์กลายพันธุ์เป็นมะเร็งได้ง่าย ในกลุ่มผู้สูงอายุก็พบได้ เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่อาการไม่รุนแรงจนมาแสดงในวัย 60-70 ปี

สิ่งสำคัญคือโรคพันธุกรรมไม่ได้แปลว่าพ่อแม่เป็นแล้วลูกต้องเป็นเสมอไป หลายครั้งผู้ป่วยเป็นคนแรกในครอบครัวโดยไม่เคยมีประวัติมาก่อน ซึ่งจะทราบได้ก็ต่อเมื่อมีการตรวจรหัสพันธุกรรมหรือยีน

การแพทย์จีโนมิกส์ นวัตกรรมตรวจยีนเพื่อหาคำตอบของโรค

เนื่องจากโรคหายากราว 80 เปอร์เซ็นต์เป็นโรคพันธุกรรม การวินิจฉัยส่วนใหญ่จึงเป็นการตรวจเลือดเพื่อดูยีนหรือรหัสพันธุกรรม ในอดีตการตรวจยีนเข้าถึงได้ยากและมีราคาสูง แต่ในช่วงราว 5 ปีที่ผ่านมา ประเทศไทยมีโครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ ซึ่งเป็นโครงการวิจัยที่ตรวจยีนในประชากร 5 หมื่นคน และในจำนวนนี้มีประมาณ 1 หมื่นคนที่เป็นโรคหายากและได้รับการตรวจวินิจฉัย

หลักการวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องง่าย เพราะรหัสพันธุกรรมของคนเรามีมากถึง 6,700 ล้านเบส เปรียบเสมือนหนังสือที่หนากว่า 3 ล้านหน้า ซึ่งเป็นลำดับของตัวอักษร A T C G การวิเคราะห์จึงต้องดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่ และต้องเทียบว่าการเปลี่ยนแปลงนั้นเป็นสาเหตุที่ก่อโรคหรือไม่ จึงจำเป็นต้องมีศูนย์เฉพาะทางในการวิเคราะห์

การวินิจฉัยที่แม่นยำช่วยย่นระยะเวลาและยืดอายุผู้ป่วยได้ ตัวอย่างเช่น เด็กที่มีอาการชักไม่หยุด เมื่อตรวจยีนแล้วพบว่ารายหนึ่งเกิดจากการที่วิตามินบี 6 ในสมองทำงานไม่เพียงพอ จึงรักษาได้ด้วยการให้วิตามินบี 6 ส่วนอีกรายเกิดจากการขาดสารที่เรียกว่าไบโอติน เมื่อได้รับสารดังกล่าวก็หยุดชักและมีพัฒนาการที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ซึ่งต่างจากเดิมที่หากไม่ทราบสาเหตุก็ต้องใช้ยาแก้ชักไปเรื่อย ๆ

สังเกตอย่างไรว่าเข้าข่ายโรคหายาก และทิศทางการดูแลในอนาคต

แนวทางการสังเกตตัวเองเบื้องต้นมี 3 ข้อ ได้แก่ มีคนในครอบครัวเป็นมากกว่าหนึ่งคน มีหลายอาการที่ไม่สามารถอธิบายด้วยโรคใดโรคหนึ่งได้ตรงไปตรงมา และมีการรักษาแล้วแต่อาการต่าง ๆ ไม่ดีขึ้น หากเข้าข่ายเหล่านี้ การให้ข้อมูลที่ครบถ้วนแก่แพทย์จะช่วยให้นึกถึงโรคหายากได้ง่ายขึ้น โดยข้อมูลที่เป็นประโยชน์คือประวัติอาการ ประวัติครอบครัว และประวัติการรักษาที่ผ่านมา ทั้งนี้ การวินิจฉัยยังต้องอาศัยแพทย์เป็นผู้พิจารณา และแนะนำให้โรงพยาบาลใกล้บ้านเป็นที่พึ่งแห่งแรก ส่วนหน่วยงานที่ริเริ่มขึ้นมาช่วยเหลือ คือ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ซึ่งยังเป็นองค์กรขนาดเล็ก

ในด้านการป้องกัน เนื่องจากโรคพันธุกรรมมีโอกาสเกิดซ้ำในครอบครัว การตรวจก่อนมีบุตรจึงเป็นหนึ่งในวิธีที่ทำได้ อย่างไรก็ตาม การเข้าถึงการตรวจยังมีข้อจำกัด เพราะปัจจุบันประเทศไทยมีศูนย์โรคหายากอยู่ 7 ศูนย์ และกำลังจะเพิ่มเป็น 8 ศูนย์ พร้อมแผนขยายเพิ่มเติม จากการประชุมในวันโรคหายากได้ข้อสรุปสำคัญ 3 ประการ คือ ต้องการให้มีหน่วยงานกลางที่ดูแลเรื่องโรคหายากโดยเฉพาะ ต้องการให้มีกองทุนสำหรับค่ารักษา และต้องการให้มีพระราชบัญญัติที่เกี่ยวข้องกับโรคหายาก เพื่อให้การดูแลครอบคลุมและทั่วถึงมากขึ้น

Fact Check : เบกกิ้งโซดา-ผงถ่านชาโคล ช่วยขัดฟันขาว

เรื่องที่แชร์ : มาตรวจสอบวิธีที่ช่วยทำให้ฟันขาวด้วย เบกกิ้งโซดา กับผงถ่านชาโคลกันหน่อย เพราะมีข้อมูลแชร์ต่อ ๆ กันเยอะเหลือเกิน เบกกิ้งโซดา กับผงถ่านชาโคล จะช่วยทำให้ฟันเราขาวขึ้นได้จริงหรือไม่

คำตอบ: ไม่จริง

มีการแชร์กันว่าการใช้เบกกิงโซดาหรือผงขัดชาร์โคลมาขัดฟัน จะช่วยให้ฟันขาวขึ้นได้ ผลการตรวจสอบพบว่าข้อมูลนี้ไม่จริง แม้การขัดด้วยผงเหล่านี้จะช่วยให้คราบชา กาแฟ หรือคราบบุหรี่บางส่วนหลุดออกจากผิวฟันได้ แต่ไม่ควรทำ เพราะเบกกิงโซดาและผงขัดชาร์โคลมีความหยาบค่อนข้างสูง ซึ่งเป็นอันตรายต่อผิวฟัน และไม่ได้ทำให้ฟันขาวขึ้นเหมือนการฟอกสีฟันในคลินิก

การนำผงขัดที่หยาบมาขัดฟันในระยะยาว จะทำให้เคลือบฟันซึ่งเป็นส่วนแข็งที่สุดของฟันสึกกร่อนออกไป เกิดเป็นรอยที่ผิวฟัน ทำให้ติดสีได้ง่ายขึ้น และเมื่อใช้ไปเรื่อย ๆ รอยจะลึกขึ้นจนเคลือบฟันบางลง สุดท้ายฟันจะยิ่งเหลืองขึ้นเพราะเนื้อฟันสีเหลืองด้านในเด่นออกมา อีกทั้งยังทำให้เสียวฟัน ฟันผุง่ายขึ้น และอาจระคายเคืองเหงือก

หากต้องการให้ฟันขาวขึ้นอย่างปลอดภัย วิธีที่แนะนำคือการฟอกสีฟันในคลินิก ซึ่งแบ่งเป็นการฟอกโดยทันตแพทย์ที่ใช้เวลาประมาณ 45-60 นาทีและเห็นผลทันที กับการพิมพ์ปากเพื่อทำถาดฟอกสีฟันไปใช้เองที่บ้าน ซึ่งปลอดภัยเช่นกันแต่ใช้เวลานานกว่า ส่วนการเลือกยาสีฟันสูตรกระจ่างใส ควรเลือกชนิดที่มีฟลูออไรด์เข้มข้นเพียงพอราว 1,500 พีพีเอ็ม เลือกแบรนด์ที่ได้รับการรับรอง และหลีกเลี่ยงยาสีฟันที่มีผงขัดหยาบจนรู้สึกสากปาก เพราะจะเป็นอันตรายต่อเคลือบฟันในอนาคต

ติดตามชมในรายการคนสู้โรค วันจันทร์ที่ 2 มีนาคม 2569 เวลา 15.05 – 15.30 น. ทางไทยพีบีเอส หรือ รับชมสดออนไลน์ทาง www.thaipbs.or.th/Live

แท็กที่เกี่ยวข้อง:

คนสู้โรค

1 - 30
31 - 60
61 - 90
91 - 120
121 - 150
151 - 180
181 - 210
211 - 240
241 - 270
271 - 300
301 - 330
331 - 360
361 - 390
391 - 420
421 - 450
451 - 480
481 - 510
511 - 540
541 - 570
571 - 600
601 - 630
631 - 660
661 - 690
691 - 720
721 - 750
751 - 780
781 - 810
811 - 840
841 - 870
871 - 900
901 - 930
931 - 960
961 - 990
991 - 1,020
1,021 - 1,050
1,051 - 1,080
1,081 - 1,110
1,111 - 1,140
1,141 - 1,170
1,171 - 1,200
1,201 - 1,230
1,231 - 1,260
1,261 - 1,290
1,291 - 1,320
1,321 - 1,350
1,351 - 1,380
1,381 - 1,410
1,411 - 1,440
1,441 - 1,470
1,471 - 1,500
1,501 - 1,530
1,531 - 1,560
1,561 - 1,590
1,591 - 1,620
1,621 - 1,650
1,651 - 1,680
1,681 - 1,710
1,711 - 1,740
1,741 - 1,770
1,771 - 1,800
1,801 - 1,830
1,831 - ล่าสุด

คนสู้โรค

1 - 30
31 - 60
61 - 90
91 - 120
121 - 150
151 - 180
181 - 210
211 - 240
241 - 270
271 - 300
301 - 330
331 - 360
361 - 390
391 - 420
421 - 450
451 - 480
481 - 510
511 - 540
541 - 570
571 - 600
601 - 630
631 - 660
661 - 690
691 - 720
721 - 750
751 - 780
781 - 810
811 - 840
841 - 870
871 - 900
901 - 930
931 - 960
961 - 990
991 - 1,020
1,021 - 1,050
1,051 - 1,080
1,081 - 1,110
1,111 - 1,140
1,141 - 1,170
1,171 - 1,200
1,201 - 1,230
1,231 - 1,260
1,261 - 1,290
1,291 - 1,320
1,321 - 1,350
1,351 - 1,380
1,381 - 1,410
1,411 - 1,440
1,441 - 1,470
1,471 - 1,500
1,501 - 1,530
1,531 - 1,560
1,561 - 1,590
1,591 - 1,620
1,621 - 1,650
1,651 - 1,680
1,681 - 1,710
1,711 - 1,740
1,741 - 1,770
1,771 - 1,800
1,801 - 1,830
1,831 - ล่าสุด

ละครดี ซีรีส์เด่น

ดูทั้งหมด

♫ ♫ Songs Popular ♫ ♫

ดูทั้งหมด

คลิปมาใหม่

คนดูเยอะ 👀

ดูทั้งหมด

เสน่ห์ประเทศไทย